Генетика метаболізму фолатів (визначення поліморфізмів, асоційованих з порушенням фолатного циклу: ген MTHFR, ген MTHFR, ген MTR, ген MTRR) плазма ЕДТА, методом ПЛР
Фолатний цикл — це складна біохімічна система, яка відповідає за перетворення фолієвої кислоти у її активні форми, необхідні для правильного функціонування клітин і підтримки рівня гомоцистеїну у нормі. Гени MTHFR, MTR і MTRR кодують ферменти, які беруть участь у цих перетвореннях. Навіть незначні генетичні варіації (поліморфізми) у цих генах можуть суттєво впливати на швидкість метаболізму фолатів і призводити до надлишку гомоцистеїну — фактора ризику атеросклерозу, тромбозів, невиношування вагітності та ускладнень розвитку нервової системи у плода. Поліморфізми MTHFR (C677T, A1298C) зустрічаються досить часто — приблизно у кожної третьої людини. Вони можуть знижувати активність ферменту метилентетрагідрофолатредуктази до 30–40% від норми. Це означає, що навіть при нормальному харчуванні організм не здатен ефективно засвоювати фолієву кислоту. Гени MTR та MTRR також впливають на метилювання вітаміну В12, а отже — на синтез ДНК і клітинну регенерацію.
Коли варто звертатися до послуги?
Тест «Генетика метаболізму фолатів» рекомендовано пацієнтам, які мають підвищений рівень гомоцистеїну, проблеми із зачаттям або перебігом вагітності, часті викидні чи завмерлу вагітність у минулому. Також дослідження корисне для осіб із тромбофілічними станами, серцево-судинними хворобами, неврологічними розладами або сімейною схильністю до інфаркту, інсульту, тромбозу.
У жінок планування вагітності та підготовка до ЕКО є особливо важливими періодами, коли варто знати свій генетичний статус щодо MTHFR, MTR і MTRR. Знання про власні поліморфізми допомагає лікарю призначити правильну форму фолатів — не синтетичну фолієву кислоту, а активні метил-фолати, які реально засвоюються організмом.
Записатися до лікаря
Як відбувається консультація:
Наші лікарі
Наші принципи
Ціни
Карта клінік
Що показує результат
Результати дослідження демонструють, чи є у пацієнта нормальні (дикі), гетерозиготні або гомозиготні варіанти генів, що відповідають за фолатний обмін. Наявність певних мутацій може означати зниження активності ферментів та підвищену потребу в активних формах фолатів і вітаміну В12.
Якщо у результатах зазначено мутації в MTHFR, MTR або MTRR, лікар може скоригувати харчування, призначити біоактивні добавки або спеціальні вітамінні комплекси, що містять метилфолат і метилкобаламін, які краще засвоюються при таких генетичних особливостях. Це дозволяє нормалізувати рівень гомоцистеїну, покращити фертильність, зменшити ризик тромбозів і підтримати здоров’я серцево-судинної системи.
Переваги діагностики у VitaMedical Київ
Молекулярно-генетична лабораторія VitaMedical Київ — одна з небагатьох в Україні, що проводить дослідження поліморфізмів MTHFR, MTR, MTRR із використанням високоточного ПЛР-обладнання останнього покоління. Кожен етап тесту контролюється фахівцями з лабораторної генетики, що забезпечує достовірність результатів понад 99%.
Ви можете здати аналіз у будь-якому зручному відділенні — на Оболоні, Мінській або Троєщині, у комфортних умовах без черг. Результати доступні в електронному вигляді, а консультація лікаря-генетика допоможе правильно інтерпретувати дані.
VitaMedical — це точність, турбота і сучасний підхід до персоналізованої медицини, яка враховує унікальні генетичні особливості кожного пацієнта.
