HLA B27 плазма ЕДТА, методом ПЛР
HLA B27 методом ПЛР у Києві є найсучаснішим молекулярно-генетичним дослідженням для виявлення специфічного алеля головного комплексу гістосумісності, який асоціюється з групою аутоімунних ревматологічних захворювань. Аналіз HLA B27 у плазмі крові з ЕДТА за допомогою полімеразної ланцюгової реакції дозволяє точно визначити наявність цього генетичного маркера у пацієнтів із підозрою на анкілозуючий спондиліт, реактивний артрит, псоріатичний артрит або запальні захворювання кишечника з суглобовими проявами. Генетичне тестування на Оболоні, Троєщині та біля станції метро Мінська проводиться з використанням високочутливих ПЛР-систем для виявлення гена HLA-B27 у геномній ДНК лейкоцитів периферичної крові. Дослідження HLA B27 призначають при хронічному болю у нижній частині спини запального характеру, ранковій скутості хребта, рецидивуючих увеїтах або ентезопатіях для діагностики серонегативних спондилоартропатій у пацієнтів із Києва та визначення оптимальної стратегії лікування виявлених ревматологічних захворювань.
Коли варто звертатися до послуги?
Аналіз HLA B27 методом ПЛР обов’язково призначається при підозрі на анкілозуючий спондиліт, коли пацієнт скаржиться на хронічний біль у поперековій ділянці запального характеру, що посилюється у спокої та зменшується при русі. Лікарі у Києві рекомендують це дослідження молодим людям віком від п’ятнадцяти до сорока років з ранковою скутістю хребта тривалістю більше тридцяти хвилин. При виявленні сакроілеїту на рентгенограмах або магнітно-резонансній томографії тазу генетичне підтвердження наявності HLA B27 підвищує вірогідність діагнозу анкілозуючого спондиліту та дозволяє розпочати ранню патогенетичну терапію біологічними препаратами.
Пацієнтам із рецидивуючим гострим переднім увеїтом, коли виникає червоність ока, фотофобія та біль у оці без очевидної причини, необхідно обов’язково пройти обстеження на HLA B27. Приблизно п’ятдесят відсотків випадків гострого переднього увеїту асоціюються з позитивним HLA B27, особливо при рецидивуючому або двосторонньому ураженні очей. При поєднанні увеїту з болем у спині або суглобах ймовірність серонегативної спондилоартропатії значно зростає та потребує ретельного ревматологічного обстеження на Оболоні, Троєщині чи Мінській.
Реактивний артрит після кишкових або урогенітальних інфекцій часто розвивається у носіїв HLA B27 з більш тяжким та тривалим перебігом. При виникненні асиметричного олігоартриту нижніх кінцівок після діареї або інфекції сечостатевої системи генетичне тестування допомагає прогнозувати перебіг захворювання. Класична тріада Рейтера з артритом, уретритом та кон’юнктивітом також тісно асоціюється з позитивним HLA B27 та вимагає агресивнішої протизапальної терапії для запобігання хронізації процесу.
Псоріатичний артрит з ураженням хребта та крижово-клубових суглобів частіше зустрічається у носіїв HLA B27 порівняно з периферичною формою захворювання. Пацієнти з запальними захворюваннями кишечника, такими як хвороба Крона або виразковий коліт, які мають суглобові прояви або біль у спині, потребують обстеження на HLA B27. Запис на молекулярно-генетичне дослідження на Оболоні, Троєщині чи Мінській доступний після консультації ревматолога, а кваліфіковані фахівці медичного центру у Києві нададуть детальну інформацію про підготовку до аналізу та клінічну інтерпретацію результатів генетичного тестування HLA B27.
Записатися до лікаря
Як відбувається консультація:
Наші лікарі
Наші принципи
Ціни
Карта клінік
Що показує дослідження HLA B27
Система HLA, або головний комплекс гістосумісності людини, являє собою групу генів на короткому плечі шостої хромосоми, які кодують білки на поверхні клітин для розпізнавання власних та чужорідних антигенів. HLA-B27 є одним із численних алелів гена HLA-B класу першого, який присутній приблизно у вісьми відсотків загальної популяції європеоїдної раси. Поширеність HLA-B27 значно варіює між різними етнічними групами від менше одного відсотка у японців до двадцяти п’яти відсотків у деяких північних народів Росії та Скандинавії.
Позитивний результат HLA B27 означає, що у геномі пацієнта присутній цей специфічний алель гена HLA-B, що підвищує ризик розвитку серонегативних спондилоартропатій. Однак важливо розуміти, що більшість носіїв HLA-B27 ніколи не розвивають будь-яких ревматологічних захворювань протягом життя. Лише близько п’яти-шести відсотків HLA-B27 позитивних людей захворіють на анкілозуючий спондиліт, що вказує на необхідність додаткових генетичних або екологічних факторів для маніфестації захворювання.
Серед пацієнтів з анкілозуючим спондилітом позитивність за HLA-B27 становить вісімдесят п’ять-дев’яносто п’ять відсотків у європеоїдній популяції, що робить цей тест важливим діагностичним маркером. При реактивному артриті після хламідійної або кишкових інфекцій HLA-B27 виявляється у шістдесяти-вісімдесяти відсотків пацієнтів. Гострий передній увеїт асоціюється з HLA-B27 у п’ятдесяти відсотках випадків, особливо при рецидивуючому або двосторонньому перебігу захворювання очей.
Негативний результат HLA B27 не виключає повністю діагноз серонегативної спондилоартропатії, оскільки п’ятнадцять-двадцять відсотків пацієнтів з анкілозуючим спондилітом є HLA-B27 негативними. Діагноз встановлюється на основі клінічних проявів, даних візуалізаційних методів обстеження та відповіді на протизапальну терапію. Однак відсутність HLA-B27 знижує ймовірність серонегативної спондилоартропатії та змушує лікарів активніше шукати інші причини болю у спині або суглобах у пацієнтів на Оболоні, Троєщині чи Мінській.
Клінічне значення позитивного HLA B27
Анкілозуючий спондиліт є найпоширенішим захворюванням, асоційованим з HLA-B27, що характеризується хронічним запальним ураженням крижово-клубових суглобів та хребта з можливим анкілозуванням. Захворювання починається зазвичай у молодому віці з болю запального характеру у нижній частині спини, який погіршується у спокої та зменшується при фізичній активності. Прогресування анкілозуючого спондиліту призводить до обмеження рухливості хребта, формування характерної зігнутої постави та можливого ураження периферичних суглобів, очей або серцево-судинної системи у пацієнтів Києва.
Реактивний артрит розвивається після кишкових інфекцій, викликаних сальмонелами, шигелами, єрсініями або кампілобактером, а також після урогенітальних хламідійних інфекцій. HLA-B27 позитивні пацієнти мають вищий ризик розвитку реактивного артриту після інфекції та більш тяжкий і тривалий перебіг захворювання. Артрит зазвичай асиметричний, уражує великі суглоби нижніх кінцівок та може супроводжуватися ентезитами, дактилітом або позасуглобовими проявами, такими як уретрит або кон’юнктивіт.
Псоріатичний артрит у HLA-B27 позитивних пацієнтів частіше проявляється аксіальною формою з ураженням хребта та крижово-клубових суглобів, подібною до анкілозуючого спондиліту. Спондилоартропатії при запальних захворюваннях кишечника, включаючи хворобу Крона та виразковий коліт, також асоціюються з HLA-B27 та можуть передувати появі кишкових симптомів. Гострий передній увеїт у HLA-B27 позитивних людей часто рецидивує та може призвести до зниження зору при відсутності своєчасного лікування офтальмологом.
Носії HLA-B27 без клінічних проявів серонегативних спондилоартропатій не потребують жодного специфічного лікування або профілактичних заходів. Генетичне консультування може бути корисним для родичів першого ступеня спорідненості пацієнтів з анкілозуючим спондилітом, особливо якщо вони є HLA-B27 позитивними. Регулярний моніторинг ревматологом на Оболоні, Троєщині чи Мінській дозволяє виявити ранні ознаки спондилоартропатії та розпочати лікування до розвитку незворотних структурних змін у суглобах та хребті.
Сучасне лікування HLA B27-асоційованих захворювань
Нестероїдні протизапальні препарати є препаратами першої лінії для лікування анкілозуючого спондиліту та інших серонегативних спондилоартропатій у пацієнтів з позитивним HLA B27. Постійний прийом НПЗП у повних протизапальних дозах не лише зменшує біль та скутість, але й може уповільнити прогресування структурних змін у хребті. Фізіотерапія та регулярні вправи на розтягування та зміцнення м’язів спини є критично важливими для підтримання рухливості хребта та запобігання формуванню патологічних деформацій у Києві.
Біологічні препараті, такі як інгібітори фактора некрозу пухлин альфа або інгібітори інтерлейкіну сімнадцять, призначаються при недостатній ефективності НПЗП або високій активності захворювання. Інфліксимаб, адалімумаб, етанерцепт, голімумаб та цертолізумаб є ефективними інгібіторами ФНП-альфа для лікування анкілозуючого спондиліту з швидким зменшенням болю та запалення. Секукінумаб та іксекізумаб, інгібітори інтерлейкіну сімнадцять А, демонструють високу ефективність при анкілозуючому спондиліті та псоріатичному артриті з аксіальним ураженням.
Базисні протиревматичні препарати, такі як сульфасалазин або метотрексат, можуть бути корисними при периферичному артриті, але мають обмежену ефективність при аксіальному ураженні спондилоартропатій. Локальні ін’єкції кортикостероїдів у уражені суглоби або ентезиси забезпечують швидке, але тимчасове полегшення симптомів. Системні кортикостероїди зазвичай не рекомендуються для тривалого лікування анкілозуючого спондиліту через низьку ефективність та значні побічні ефекти при хронічному застосуванні на Оболоні, Троєщині чи Мінській.
Хірургічне лікування може бути необхідним при важких деформаціях хребта, що обмежують функціональну активність, або при тяжкому ураженні кульшових суглобів з необхідністю ендопротезування. Ранній діагноз та агресивне лікування біологічними препаратами у медичному центрі у Києві дозволяє більшості пацієнтів з HLA-B27 асоційованими спондилоартропатіями підтримувати хорошу функціональну активність та якість життя. Мультидисциплінарний підхід з залученням ревматолога, фізіотерапевта, офтальмолога та інших спеціалістів забезпечує комплексне ведення пацієнтів з серонегативними спондилоартропатіями.
