Неонатальний скринінг спадкових хвороб обміну речовин ''Бебі-Скрін'' (31 показник)
Неонатальний скринінг Бебі-Скрін у Києві є розширеною програмою раннього виявлення спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених із визначенням тридцяти одного показника метаболічних порушень. Скринінг новонароджених методом тандемної мас-спектрометрії дозволяє діагностувати фенілкетонурію, гіпотиреоз, муковісцидоз, галактоземію, органічні ацидемії та інші рідкісні спадкові захворювання до появи клінічних симптомів. Дослідження метаболічного профілю на Оболоні, Троєщині та біля станції метро Мінська проводиться з використанням сучасного обладнання для аналізу сухих плям крові новонародженої дитини на спеціальному фільтрувальному папері. Розширений неонатальний скринінг рекомендується всім новонародженим у перші дні життя для своєчасного початку лікування виявлених метаболічних порушень та запобігання розумовій відсталості, інвалідизації або смерті дитини від некоригованих спадкових хвороб обміну речовин у Києві та інших містах України.
Коли варто звертатися до послуги?
Неонатальний скринінг Бебі-Скрін необхідно проводити всім новонародженим дітям незалежно від наявності або відсутності клінічних проявів на третю-п’яту добу життя для доношених немовлят. Лікарі у Києві рекомендують здійснювати забір крові на скринінг після встановлення повноцінного ентерального харчування, коли дитина отримує достатню кількість грудного молока або адаптованої суміші. Для недоношених дітей або немовлят із низькою масою тіла при народженні оптимальним терміном забору крові є сьома-десята доба життя, коли метаболічні процеси стабілізуються.
Особливо важливим є проведення розширеного скринінгу для сімей із обтяженим спадковим анамнезом, коли у родичів були випадки спадкових метаболічних захворювань. При народженні дитини від батьків, які є близькими родичами, ризик аутосомно-рецесивних спадкових хвороб обміну речовин значно підвищується. Якщо попередня дитина у родині мала спадкове захворювання або померла у ранньому віці від невстановленої причини, розширений неонатальний скринінг є абсолютно необхідним для наступних дітей.
Новонароджені з клінічними ознаками, що можуть вказувати на спадкові хвороби обміну речовин, потребують термінового обстеження навіть у перші години життя. До таких симптомів належать пригнічення або збудження центральної нервової системи, судоми, м’язова гіпотонія, порушення дихання або серцевого ритму невідомого походження. Відмова від їжі, блювання, діарея, жовтяниця, що не зменшується або наростає після п’ятого дня життя, також можуть бути першими проявами метаболічних порушень.
При виявленні специфічного запаху від дитини, такого як запах кленового сиропу, мишачий або солодкуватий запах, потрібне негайне розширене обстеження для виключення органічних ацидемій. Раптове погіршення стану новонародженого після періоду нормального самопочуття може свідчити про декомпенсацію спадкового захворювання обміну речовин. Запис на неонатальний скринінг Бебі-Скрін на Оболоні, Троєщині чи Мінській доступний цілодобово, а кваліфіковані фахівці медичного центру проведуть забір крові з дотриманням усіх правил та нададуть батькам детальну інформацію про подальші дії при отриманні результатів дослідження.
Записатися до лікаря
Як відбувається консультація:
Наші лікарі
Наші принципи
Ціни
Карта клінік
Що показує розширений неонатальний скринінг
Програма Бебі-Скрін включає визначення тридцяти одного показника для діагностики більше двадцяти спадкових хвороб обміну речовин методом тандемної мас-спектрометрії. Дослідження виявляє порушення обміну амінокислот, такі як фенілкетонурія, тирозинемія, гомоцистинурія, хвороба кленового сиропу, які без лікування призводять до важкої розумової відсталості. Фенілкетонурія є найпоширенішим спадковим захворюванням обміну амінокислот, яке успішно лікується при ранньому виявленні та дотриманні спеціальної дієти з обмеженням фенілаланіну.
Органічні ацидемії, включаючи метилмалонову, пропіонову, ізовалеріанову ацидурію, виявляються через визначення специфічних органічних кислот та їх похідних у крові. Ці захворювання характеризуються накопиченням токсичних метаболітів, які пошкоджують головний мозок, печінку, нирки та інші органи у перші дні або тижні життя. Раннє виявлення органічних ацидемій дозволяє призначити спеціальну дієту з обмеженням певних амінокислот та призначення карнітину для запобігання метаболічним кризам.
Порушення обміну жирних кислот діагностуються через визначення профілю ацилкарнітинів у крові новонародженого за допомогою високочутливого обладнання. Дефекти бета-окиснення жирних кислот можуть проявлятися гіпоглікемією, кардіоміопатією, раптовою смертю немовляти при метаболічному стресі. Своєчасна діагностика цих захворювань та призначення частого харчування, уникнення голодування, додавання карнітину дозволяють запобігти життєзагрожуючим ускладненням та забезпечити нормальний розвиток дитини.
Скринінг також виявляє вроджений гіпотиреоз через визначення рівня тиреотропного гормону, галактоземію, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. Вроджений гіпотиреоз без лікування призводить до кретинізму з необоротною розумовою відсталістю, але раннє призначення замісної терапії тироксином забезпечує нормальний інтелектуальний розвиток. Галактоземія вимагає негайного виключення молока та молочних продуктів з раціону для запобігання ураженню печінки, катаракти та розумової відсталості у дитини.
Інтерпретація результатів неонатального скринінгу
Негативний результат розширеного неонатального скринінгу означає, що концентрація всіх досліджуваних метаболітів знаходиться в межах референсних значень для новонароджених. Це вказує на низьку ймовірність наявності обстежуваних спадкових хвороб обміну речовин, але не виключає повністю можливість інших генетичних захворювань. Батьки можуть бути впевнені, що дитина не має найпоширеніших метаболічних порушень, які можуть призвести до інвалідності або смерті при несвоєчасній діагностиці.
Позитивний або сумнівний результат скринінгу вимагає негайного повторного обстеження дитини та консультації лікаря-генетика для підтвердження або виключення діагнозу. Важливо розуміти, що позитивний результат скринінгу не є остаточним діагнозом, а лише вказує на підвищений ризик наявності певного захворювання. Хибнопозитивні результати можливі при передчасному заборі крові, парентеральному харчуванні, прийомі медикаментів матір’ю або дитиною, тому необхідне підтвердження за допомогою специфічних біохімічних та генетичних тестів.
При підтвердженні діагнозу спадкового захворювання обміну речовин родина терміново направляється до спеціалізованого медико-генетичного центру у Києві для призначення патогенетичного лікування. Більшість виявлених захворювань потребують пожиттєвої дієтотерапії з виключенням або обмеженням певних нутрієнтів, призначення спеціальних лікувальних сумішей, вітамінів або кофакторів ферментів. Раннє початок лікування до появи клінічних симптомів дозволяє запобігти незворотному ураженню головного мозку та забезпечити нормальний фізичний та інтелектуальний розвиток дитини.
Моніторинг ефективності лікування проводиться шляхом регулярного контролю рівня специфічних метаболітів у крові та сечі дитини. При фенілкетонурії необхідний щотижневий контроль рівня фенілаланіну у перший рік життя та щомісячний у наступні роки для корекції дієти. Дотримання лікувальної дієти та регулярний лабораторний контроль на Оболоні, Троєщині чи Мінській дозволяють дітям із спадковими хворобами обміну речовин вести повноцінне життя без розумової відсталості та інших серйозних ускладнень.
Спадкові хвороби обміну речовин, що виявляються при скринінгу
Фенілкетонурія є найчастішим спадковим порушенням обміну амінокислот з частотою один випадок на десять-п’ятнадцять тисяч новонароджених у популяції. Захворювання виникає внаслідок дефіциту ферменту фенілаланінгідроксилази, що призводить до накопичення фенілаланіну та його токсичних метаболітів у головному мозку. Без лікування діти з фенілкетонурією мають важку розумову відсталість, судоми, порушення поведінки, екзему та характерний мишачий запах від тіла. Дієтотерапія з різким обмеженням фенілаланіну, розпочата у перші тижні життя, дозволяє досягти нормального інтелектуального розвитку дитини.
Хвороба кленового сиропу характеризується порушенням обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом – лейцину, ізолейцину та валіну через дефект ферментного комплексу. Захворювання проявляється у перші дні життя важким ураженням центральної нервової системи, судомами, опістотонусом, характерним солодкуватим запахом кленового сиропу від сечі та поту. Без лікування більшість дітей гинуть у ранньому віці від набряку головного мозку, але раннє призначення спеціальної дієти може запобігти неврологічним ускладненням.
Органічні ацидемії представляють групу спадкових захворювань, при яких відбувається накопичення органічних кислот через дефекти їх метаболізму. Метилмалонова та пропіонова ацидемії проявляються у перші дні або тижні життя важкою метаболічною ацидемією, блюванням, гіпотонією, порушенням свідомості. Ізовалеріанова ацидемія характеризується епізодами метаболічної декомпенсації на фоні інфекцій або підвищеного вживання білка з характерним запахом спітнілих ніг. Лікування включає обмеження певних амінокислот, призначення карнітину та спеціальних лікувальних сумішей.
