Пакет №9073 «Біохімічний пренатальний скринінг І триместру вагітності для перерахунку ризику вроджених вад з використанням програмного забезпечення Astraya: PAPP + ? - ХГЛ вільний (Cobas e411, Roche)» *Без розрахунку ризику
Біохімічний пренатальний скринінг першого триместру вагітності в Києві на Оболоні, Мінській та Троєщині включає визначення PAPP-A та вільного бета-ХГЛ для оцінки ризику хромосомних аномалій плода, вроджених вад розвитку та ускладнень вагітності на обладнанні Cobas e411 Roche, що забезпечує точну лабораторну діагностику в медичному центрі VitaMedical для майбутніх матерів.
Коли варто звертатися за консультацією?
Оптимальним терміном для проходження біохімічного пренатального скринінгу першого триместру вагітності є період від одинадцяти тижнів до тринадцяти тижнів шести днів вагітності за даними ультразвукового дослідження, оскільки саме в цей час концентрації біохімічних маркерів у крові вагітної найбільш інформативні для оцінки ризиків хромосомних аномалій плода. Раннє проходження скринінгу дозволяє своєчасно виявити підвищений ризик патології та за необхідності провести додаткові діагностичні дослідження або інвазивні процедури для підтвердження діагнозу на термінах, коли можливе безпечне переривання вагітності за медичними показаннями. Медичний центр VitaMedical на Оболоні, Мінській та Троєщині пропонує зручні умови для проходження пренатального обстеження з використанням високоточного обладнання Cobas e411 виробництва Roche.
Всім вагітним жінкам незалежно від віку та анамнезу рекомендується проходити комбінований пренатальний скринінг першого триместру, який включає біохімічне дослідження крові та ультразвукове обстеження з вимірюванням товщини комірцевого простору плода для розрахунку індивідуального ризику хромосомних аномалій. Особливо важливим є проходження скринінгу для жінок віком старше тридяти п’яти років, оскільки ризик народження дитини з синдромом Дауна та іншими хромосомними патологіями значно зростає з віком матері та досягає один до триста при віці сорок років порівняно з один до тисячі п’ятисот у жінок віком двадцять років. Вагітні з обтяженим сімейним анамнезом щодо спадкових захворювань, народженням попередньої дитини з вродженими вадами розвитку або хромосомними аномаліями також належать до групи підвищеного ризику та потребують обов’язкового проходження пренатального скринінгу.
Жінки, які завагітніли в результаті застосування допоміжних репродуктивних технологій, включаючи екстракорпоральне запліднення, мають проходити пренатальний скринінг у визначені терміни для оцінки ризиків патології плода, оскільки такі вагітності часто асоціюються з підвищеним віком матері та можливими генетичними порушеннями. Вагітні з цукровим діабетом, епілепсією або іншими хронічними захворюваннями, які приймали потенційно тератогенні лікарські препарати на ранніх термінах вагітності, також потребують ретельного обстеження для виключення вроджених вад розвитку плода. При наявності ультразвукових ознак можливої патології плода, виявлених під час першого ультразвукового дослідження, біохімічний скринінг допомагає уточнити ступінь ризику хромосомних аномалій та визначити необхідність проведення інвазивної пренатальної діагностики.
Важливо розуміти, що пренатальний скринінг не є діагностичним тестом, а лише дозволяє оцінити ймовірність наявності хромосомної патології у плода та визначити необхідність додаткових досліджень для підтвердження або виключення діагнозу. Результати скринінгу інтерпретуються з урахуванням віку вагітної, терміну гестації, кількості плодів, етнічної приналежності, маси тіла, паління, наявності цукрового діабету та інших факторів, що можуть впливати на рівні біохімічних маркерів у крові матері. Своєчасне проходження комбінованого пренатального скринінгу в медичному центрі VitaMedical дозволяє отримати достовірну інформацію про стан здоров’я плода та приймати обґрунтовані рішення щодо подальшого ведення вагітності з урахуванням індивідуальних ризиків та переконань майбутніх батьків.
Записатися до лікаря
Як відбувається консультація:
Наші лікарі
Наші принципи
Ціни
Карта клінік
Що включає біохімічний пренатальний скринінг
PAPP-A або асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А є великим глікопротеїном, що синтезується трофобластом плаценти та виконує важливу роль у регуляції росту та розвитку плода через модуляцію активності інсуліноподібних факторів росту. Концентрація PAPP-A в сироватці крові вагітної поступово зростає протягом першого триместру вагітності та при нормальному розвитку плода досягає певних значень відповідно до терміну гестації. Знижений рівень PAPP-A у першому триместрі вагітності є маркером підвищеного ризику хромосомних аномалій плода, особливо синдрому Дауна або трисомії за двадцять першою хромосомою, синдрому Едвардса або трисомії за вісімнадцятою хромосомою, а також асоціюється з підвищеним ризиком невиношування вагітності, затримки внутрішньоутробного розвитку плода, прееклампсії та передчасних пологів у другому та третьому триместрах вагітності.
Вільний бета-ХГЛ або вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини є специфічним гормоном вагітності, що синтезується клітинами трофобласту з моменту імплантації заплідненої яйцеклітини в ендометрій матки та відіграє ключову роль у підтримці функції жовтого тіла яєчника на ранніх термінах вагітності. Визначення саме вільної бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну, а не загального ХГЛ, дає більш точну інформацію для оцінки ризику хромосомних аномалій плода у першому триместрі вагітності. Підвищений рівень вільного бета-ХГЛ у першому триместрі характерний для вагітності плодом із синдромом Дауна, тоді як знижений рівень спостерігається при синдромі Едвардса, синдромі Патау та інших трисоміях, а також може вказувати на підвищений ризик невиношування вагітності або завмерлої вагітності на ранніх термінах гестації.
Комбіноване визначення обох біохімічних маркерів у поєднанні з ультразвуковим вимірюванням товщини комірцевого простору плода та врахуванням віку матері дозволяє розрахувати індивідуальний ризик хромосомних аномалій плода за спеціальними комп’ютерними програмами, такими як Astraia, що використовують складні математичні алгоритми для інтеграції всіх отриманих даних. Чутливість комбінованого пренатального скринінгу першого триместру для виявлення синдрому Дауна досягає дев’яноста відсотків при рівні хибнопозитивних результатів близько п’яти відсотків, що робить цей метод найбільш ефективним неінвазивним скринінговим тестом для оцінки ризику хромосомних патологій на ранніх термінах вагітності. Важливо розуміти, що результати біохімічного скринінгу мають інтерпретуватися тільки в комплексі з даними ультразвукового дослідження та не можуть бути використані ізольовано для оцінки ризиків без урахування інших параметрів обстеження.
Сучасне обладнання Cobas e411 виробництва швейцарської компанії Roche, що використовується в лабораторії медичного центру VitaMedical, забезпечує високу точність та відтворюваність результатів визначення біохімічних маркерів пренатального скринінгу завдяки використанню методу електрохемілюмінесцентного імунологічного аналізу. Ця технологія характеризується високою чутливістю та специфічністю, мінімальним впливом інтерферуючих речовин на результати аналізу та відсутністю крос-реакцій з іншими білками сироватки крові, що гарантує достовірність отриманих даних для точного розрахунку індивідуального ризику хромосомних аномалій плода. Використання оригінальних реагентів та калібраторів виробництва Roche, стандартизованих відповідно до міжнародних референтних препаратів, забезпечує можливість порівняння результатів між різними лабораторіями та коректного розрахунку ризиків за уніфікованими алгоритмами пренатального скринінгу.
Інтерпретація результатів пренатального скринінгу
Результати біохімічного пренатального скринінгу першого триместру інтерпретуються виключно кваліфікованим лікарем акушером-гінекологом або спеціалістом з пренатальної діагностики в комплексі з даними ультразвукового дослідження плода та врахуванням всіх анамнестичних факторів, що можуть впливати на рівні біохімічних маркерів у крові вагітної. Концентрації PAPP-A та вільного бета-ХГЛ конвертуються в значення МоМ шляхом ділення виміряної концентрації на медіану для відповідного терміну вагітності, що дозволяє стандартизувати результати та коректно порівнювати їх між різними лабораторіями незалежно від використовуваних методів та обладнання. Нормальні значення МоМ для обох маркерів знаходяться в діапазоні від нуля цілих п’ять десятих до двох цілих нуль десятих МоМ, хоча точні референтні інтервали можуть відрізнятися залежно від популяції та використовуваної лабораторної системи.
Знижений рівень PAPP-A менше нуля цілих п’ять десятих МоМ у поєднанні з підвищеним рівнем вільного бета-ХГЛ більше двох цілих нуль десятих МоМ є характерною біохімічною картиною для вагітності плодом із синдромом Дауна та вказує на значно підвищений ризик цієї хромосомної патології при врахуванні віку матері та даних ультразвукового дослідження. При синдромі Едвардса спостерігається знижений рівень обох біохімічних маркерів, що в поєднанні з характерними ультразвуковими ознаками дозволяє запідозрити цю патологію та рекомендувати проведення інвазивної пренатальної діагностики для підтвердження діагнозу. Ізольоване зниження рівня PAPP-A при нормальних значеннях вільного бета-ХГЛ та відсутності ультразвукових маркерів хромосомних аномалій може вказувати на підвищений ризик ускладнень вагітності в другому та третьому триместрах, включаючи затримку внутрішньоутробного розвитку плода, прееклампсію, відшарування плаценти та передчасні пологи.
Розрахунок індивідуального ризику хромосомних аномалій проводиться за спеціальними комп’ютерними програмами, що інтегрують дані біохімічного скринінгу, результати ультразвукового вимірювання товщини комірцевого простору плода, вік матері та інші анамнестичні фактори для отримання точної оцінки ймовірності народження дитини з хромосомною патологією. Результат виражається у вигляді співвідношення, наприклад один до триста, що означає, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить один випадок на триста вагітностей з аналогічними характеристиками. Ризик вважається підвищеним, якщо розрахунковий показник перевищує один до двохсот п’ятдесяти для синдрому Дауна або один до ста для синдрому Едвардса, що вимагає додаткового консультування генетика та обговорення можливості проведення інвазивної пренатальної діагностики для остаточного підтвердження або виключення діагнозу хромосомної патології.
Важливо розуміти, що позитивний результат скринінгу не означає наявності хромосомної патології у плода, а лише вказує на підвищену ймовірність такого діагнозу та необхідність додаткових досліджень для уточнення стану здоров’я дитини. Інвазивна пренатальна діагностика, що включає біопсію хоріона в першому триместрі або амніоцентез у другому триместрі вагітності з наступним каріотипуванням клітин плода, є єдиним методом, що дозволяє достовірно підтвердити або виключити наявність хромосомних аномалій у плода з точністю близько дев’яноста дев’яти відсотків. Рішення про проведення інвазивних процедур приймається вагітною та її сім’єю після детального консультування з лікарем-генетиком із врахуванням індивідуального ризику хромосомної патології, ризиків самої процедури та етичних переконань майбутніх батьків щодо подальшої тактики ведення вагітності при підтвердженні діагнозу вродженої вади розвитку плода.
Чому варто обрати VitaMedical для пренатального скринінгу
Медичний центр VitaMedical пропонує високоякісні послуги лабораторної діагностики пренатального скринінгу з використанням найсучаснішого обладнання Cobas e411 виробництва швейцарської компанії Roche, яке визнане золотим стандартом у світовій лабораторній практиці для визначення біохімічних маркерів вагітності. Використання оригінальних реагентів та калібраторів виробництва Roche, стандартизованих відповідно до міжнародних референтних препаратів, гарантує максимальну точність та відтворюваність результатів досліджень, що є критично важливим для коректного розрахунку індивідуального ризику хромосомних аномалій плода. Наша лабораторія регулярно проходить зовнішній контроль якості в міжнародних референс-центрах та має всі необхідні сертифікати для проведення пренатального скринінгу згідно з вимогами Міністерства охорони здоров’я України та міжнародними стандартами лабораторної діагностики.
Зручне розташування наших відділень на Оболоні, Мінській та Троєщині дозволяє вагітним жінкам обрати найближчий медичний центр для проходження біохімічного скринінгу без необхідності довгих переїздів містом, що особливо важливо в першому триместрі вагітності, коли багато жінок відчувають токсикоз та погане самопочуття. Комфортні умови очікування в затишних медичних кабінетах, доброзичливий та уважний персонал, система попереднього запису без черг створюють сприятливу атмосферу для відвідування медичного центру та проходження необхідних обстежень під час вагітності.
